Albinismo
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
· El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
· El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
Otro tipo de albinismo llamado oculocutáneo forma más grave de albinismo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
- Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
- Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
- Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
- Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
- Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
- Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).
Grupos de apoyo
National Organization for Albinism and Hypopigmentation:www.albinism.org
International Albinism Center: www.med.umn.edu/ophthalmology/centers/albinism/home.html
Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org
EQUIPO No Cuatro
JTCR
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